主 讲 人 ：程 静
时 间 ：2026-04-24 10:00
地 点 ：17号楼F402
承办 部门 ：生命科学学院（海洋学院）
热烈欢迎广大师生参加
主讲人简介：四川大学华西医院罕见病研究院副院长、四川大学疾病分子网络前沿科学中心基因组学公共平台负责人。研究方向：遗传性耳聋致病基因鉴定及机制研究。依托“中国大型耳聋队列（CDGC）”与十万例罕见病患者全基因组测序（GSRD-100KWCH）” 队列，聚焦遗传性耳聋的致病性解析，尤其是未诊断病例攻关（新基因、非编码/剪接/结构变异），并结合长读长与多组学功能验证推动变异解释与精准诊断转化。在国际上首次发现并报道了新致聋基因SMAC/DIABLO、TBX2 等，发表在Am J Hum Genet ，JMG 等专业期刊。学术任职：中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员；中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会委员；中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋基因专家委员会-副主任委员；中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会副主任委员、听觉医学创新与转化专家委员会常务委员；四川省遗传学会理事。
